Oggi, sabato 28 febbraio, si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un appuntamento fondamentale per riportare al centro dell’attenzione pubblica i bisogni, i diritti e le difficoltà quotidiane di pazienti, famiglie e caregiver.
Lisa Rubino, presidente del Coprodis, e Salvo Sorbello, presidente dell’Osservatorio Civico, sottolineano l’importanza di mantenere alta la sensibilizzazione su condizioni che colpiscono meno di 5 persone ogni 10mila abitanti. In Italia i malati rari sono circa due milioni, di cui 100mila ancora senza una diagnosi precisa.
Il focus scelto per questa edizione riguarda l’accesso alle terapie e ai trattamenti, inclusi quelli non farmacologici. Ad oggi, solo per il 5% delle circa 10mila malattie rare conosciute esistono cure risolutive. Per tutti gli altri pazienti risultano fondamentali interventi come riabilitazione, dispositivi medici e ausili, che possono migliorare significativamente la qualità di vita.
Rubino e Sorbello denunciano però come, nonostante il diritto sancito dal Servizio sanitario nazionale, molti malati incontrino ostacoli burocratici, tempi di attesa e disomogeneità territoriale che rendono difficile accedere ai trattamenti prescritti dai centri di riferimento.
I due presidenti richiamano l’urgenza di una presa in carico territoriale più efficace, con una collaborazione più stretta tra medici di medicina generale e specialisti, per ridurre i tempi di diagnosi e garantire continuità assistenziale. Ricordano inoltre che circa il 70% delle oltre 7mila malattie rare ha origine genetica e molte riguardano l’età pediatrica, con casi spesso complessi o privi di diagnosi.
Nel territorio siracusano arriva una buona notizia: l’Unità operativa complessa di Ematologia dell’ospedale di Augusta ha ottenuto l’accreditamento come Centro di riferimento regionale per le patologie rare di origine midollare e per le malattie della coagulazione e delle piastrine. Questo permetterà ai pazienti della provincia di accedere a terapie innovative senza doversi spostare altrove.
All’interno del coordinamento Co.pro.dis operano anche associazioni impegnate nel sostegno ai malati rari, tra cui AISA (Associazione italiana sindromi atassiche) e OR.S.A. (Organizzazione sindrome di Angelman).
